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新生兒疾病篩查

發布時間:2019-12-13      來源:admin      閱讀次數:2275502

    新生兒疾病篩查是指對新生兒期一些危害嚴重,但可有效治療的先天性、遺傳代謝性疾病進行篩查,以便早期發現、早期診斷和干預,避免對兒童生長發育造成不可逆性損傷而導致殘疾發生。新生兒疾病篩查包括:新生兒遺傳代謝病篩查和新生兒聽力障礙篩查。為了您孩子的健康平安、家庭的和諧幸福,請給寶寶做好出生后的第一道健康“安檢”。

 

    1、您知道什么是新生兒遺傳代謝病篩查嗎?

    新生兒遺傳代謝病篩查是指醫療保健機構在新生兒群體中,用快速、簡便、敏感的檢測方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育、導致兒童智能障礙的先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢,為早期診斷和治療提供依據的母嬰保健技術。目前,我市已開展的遺傳代謝病篩查有先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥( PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫(G6PD)減少癥、先天性腎上腺皮質增生癥( CAH)等四種篩查項目。待條件成熟逐步開展地中海貧血篩查項目。
     2、新生兒遺傳代謝病相關知識介紹。
    先天性甲狀腺功能減低癥( CH) :是由于甲狀腺發育不良或激素合成障礙,造成患兒生長發育落后,智力發育障礙。經篩查發現且在2周內接受正規治療,絕大多數智力可達正常水平。
    苯丙酮尿癥( PKU) :是由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,引起苯丙氨酸代謝障礙,一旦確診,立即治療,以避免減輕腦損傷,最后導致大腦智力發育落后。
    葡萄糖-6-磷酸脫氫酶( G6PD)減少癥:是由于G6PD基因變異導致酶活性改變或缺乏造成的,患者在某些誘因(藥物或食用蠶豆)下發病,俗稱蠶豆病。通過篩查可佩帶G6PD攜帶卡,去除誘因終身預防,避免多次傷害。
    先天性腎上腺皮質增生癥(CAH) :是由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。 可表現為如胎兒生殖器發育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。篩查CAH可防止新生兒腎上腺皮質危象,預防男嬰性別早熟和女嬰性別發育異常。

    地中海貧血(HBG):珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。

    3、如何進行新生兒遺傳代謝病篩查?
   其實很簡單:在您寶寶出生后3-7天內,并充分哺乳,醫生將在寶寶足跟采集幾滴血,制成濾紙干血片,送實驗室檢測。但因各種原因未做篩查的寶寶,父母應根據醫生的指導帶寶寶回醫院篩查,時間最遲不宜超過出生后20天。
   4、父母應怎樣配合醫院做新生兒遺傳代謝病篩查?
   父母應認真了解新生兒遺傳代謝病篩查的相關內容,并簽署知情同意書。配合醫護人員為您寶寶做檢測,并提供詳細有效的家庭住址、聯系電話。如有變更應提前告知,以便醫生在需要時與您聯系。
   5、進行新生兒聽力篩查的目的和意義。
   可以早期發現有聽力障礙的兒童,并能及時給予干預,減少對語言發育和其他神經發育的影響。
   6、如何知道我的寶寶新生兒遺傳代謝病篩查結果?

    通過掃描告知書首頁的微信公眾號,進入“隨州市婦幼保健院”微信公眾平臺,點擊“關于醫院" 然后點開“新篩報告查詢”,輸入產婦姓名、兒童性別和血片上的聯系電話,新篩結果會自動顯示出來;如產婦分娩為雙胎,則在輸入產婦姓名時后面加上“大雙”或“小雙”。
    7、如果我的寶寶被查出患病了,該怎么辦? 
    一旦孩子被確診患病,您應按照醫生的囑咐及早進行治療,定期復查,監測患兒體格和智力發育情況,以防止這些疾病所造成的嚴重后果。

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