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你了解地中海貧血嗎?

發布時間:2019-12-13      來源:admin      閱讀次數:2239203

一、什么是地中海貧血?

    地中海貧血是珠蛋白合成障礙導致的遺傳性溶血性貧血,是一種基因病,是一組全球廣為流行的嚴重威脅人類生命健康且致死、致殘率極高的遺傳性血液病。

 

二、地中海貧血有哪些類型?如何診斷地中海貧血?

    貧血指的是血紅蛋白低于正常。血紅蛋白由血紅素和珠蛋白組成,珠蛋白是由α、β、γ、δ四種肽鏈組成。由α鏈和β、γ、δ鏈依次組成HbA(α2β2,成人的主要血紅蛋白,占95%以上)、HbA2(α2δ2,占2-3%)、HbF(α2γ2,出生6月后僅占1%)。由α、β鏈表達的減少,影響血紅蛋白的合成而產生的α、β地貧是地中海貧血里最常見的2種。按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。

    通過基因檢查可以明確地診斷有無地貧及為哪一類型地貧。

 

三、孕婦為什么要做地中海貧血檢查?

    一般來說,如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機會為正常,50%的機會為地貧基因攜帶者,還有25%的機會為重型地中海貧血患者。

    重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內發病,需長期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費用,而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡,由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。

    地中海貧血目前無法根治,為此2018年最新的孕前和孕期保健指南明確將地中海貧血檢查納入廣東、廣西、海南、湖南、湖北等地所有備孕或孕期必查項目,目的是減少重度地貧患兒的出生。

四、地中海貧血有什么危害?

    α基因有4個為正常,缺失一個為靜止型α地貧,沒有貧血,紅細胞不小。缺失2個為標準型α地貧,有小細胞低色素改變,無貧血或者輕微的貧血。靜止型α地貧和標準型α地貧為輕型α地貧。缺失3個為HbH病,有輕中度貧血,少數重度,有黃疸、肝脾腫大。缺失4個α基因為Hbbart胎兒水腫綜合征,未出生便流產、死胎或者出生半小時內死亡。     

    β地中海貧血的機制稍復雜,β為正?;?,β0代表基因突變導致β鏈表達完全受到抑制,β+代表β鏈表達受到部分抑制。β0或β+純合子或者β0β+雙重雜合子為重型β地中海貧血,出現中重度貧血,肝脾腫大,可有骨質疏松(骨髓代償增生導致),可有額部隆起、鼻梁塌陷、眼距增寬的特殊面容。輕度地貧為ββ0或者ββ+,無癥狀或者有輕度貧血。介于兩者之間為中間型。

 

五、查出為地中海貧血怎么辦?

    根據不同的地貧類型及其遺傳方式,其處理不同

    1.α及β-地貧攜帶者,一般無臨床癥狀或僅有MCH、MCV的輕微改變,無需治療。其遺傳規律遵循常染色體隱性遺傳規律,即雙親均為攜帶者的情況下,25%生出患兒風險,25%生出正?;蛐吞?,50%生出攜帶者,故需行常規產前診斷。

    2.α地貧復合β-地貧的雙重基因攜帶者為非患病個體,若夫婦一方為復合基因攜帶者,另一方為任一地貧基因攜帶者,則組成高風險家庭,就需要進行產前診斷;夫婦雙方為非同型地貧基因攜帶者時不需要產前診斷。

    3.重型β-地貧高風險家庭是產前診斷的主要對象。重型患兒多在出生后3-6個月內發病,且發病年齡越早、病情越重,尚無理想治療方法,故發現診斷明確后建議引產。

    4.中間型β-地貧有復雜的遺傳背景,其發病與否具有高度遺傳異質性,難以根據基因型準確預測臨床表型的嚴重程度。某些家系中存在顯性突變雜合子表型,遺傳規律遵循常染色體顯性遺傳模式。故應尊重夫妻雙方決定來進行產前診斷及其后續胎兒的處置。

    5. HbH病患者Hb大多在60-110g/L之間,臨床表現變異范圍廣泛,非缺失型的病情重于缺失型,存在自發突變的HbH病,遺傳規律其遺傳規律遵循常染色體隱性遺傳規律,產前診斷和處置取決于基因型

    6.Hb Bart’s水腫胎為致死性疾病,見于父母均為αO-地中海貧血雜合子,遺傳規律其遺傳規律遵循常染色體隱性遺傳規律,診斷明確建議引產。

 

六、若后代有患病風險怎么辦?

    輕型α地貧和輕型β地貧是不需要治療的,也不影響壽命,所以若準父母推算后代沒有地貧或只可能出現輕型地貧,那么可以放心的妊娠,唯一不好的是若真的有地貧,其子女孕育時需要考慮其后代是否會得地貧。

若通過遺傳規律計算出來后代有可能得重型地貧,那么要產科密切隨診,必要時做羊水或臍帶血檢查來協助判斷胎兒的基因表型,若是確定為重度地貧,不建議繼續妊娠。

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